L'atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una rara patologia genetica neurodegenerativa recessiva, attualmente incurabile. Si manifesta con mancanza di equilibrio e di coordinazione, costringe alla sedia a rotelle e peggiora fino ad impedire del tutto il movimento. Può compromettere vista, udito, parola ed è spesso associata a gravi cardiomiopatie e diabete. È una patologia altamente invalidante che lascia completamente intatte le facoltà mentali.

Colpisce un bambino o adolescente ogni 50.000. Una persona su 100 è portatore sano.

Se i genitori sono entrambi portatori sani, è del 25% per ogni gravidanza la probabilità di generare un figlio malato.

Il Comitato RUDI–ONLUS, promotore del progetto ‘GoFAR’ (andiamo lontano!) di sensibilizzazione e raccolta fondi, si pone come network tra le varie associazioni europee per coordinare un Consorzio di ricercatori internazionali e finanziare loro progetti di ricerca che promuovano trials clinici per la cura dell’Atassia di Friedreich.

GoFAR in particolare sta finanziando i progetti delle équipes del prof. Massimo Pandolfo, chef de Service de Neurologie-Hopital Erasme-Université Libre di Bruxelles, e del Prof. Joel Gottesfeld - Dep.of Molecular Biology - The SCRIPPS research institute - La Jolla, California.

I progetti sono diretti all’utilizzo di molecole (HDACi) non tossiche che aumentano significativamente la produzione di fratassina, correggendo le modificazioni biochimiche indotte dalla mutazione genetica causa della malattia (un'espansione patologica di una sequenza ripetuta di DNA), che determina il deficit di questa proteina. Si riattiva così il gene ‘silente’. Nel mese di aprile 2007 la casa farmaceutica Repligen Corporation acquista la licenza da Scripps Research Institute per lo sviluppo delle HDACi come potenziale trattamento farmacologico dell'atassia di Friedreich.

Sito di riferimento: www.fagofar.org

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