UN GIORNO RARO PER PERSONE MOLTO SPECIALI: SU PROPOSTA DI EURORDIS nasce la prima giornata europea di sensibilizzazione e di informazione per le malattie rare.
In Italia ha aderito all'iniziativa l'associazione Uniamo che, con l'istituto superiore della Sanità, ha organizzato un convegno, trasmesso da Roma in videoconferenza, al quale hanno partecipato l'onorevole Livia Turco e la dottoressa Domenica Taruscio, resposabile del centro nazionale malattie rare.
In Sardegna ha coordinato la giornata L'associazione sindrome di Crisponi, che insieme a 4 cuori e altri enti che si occupano di patologie rare, ha sviluppato l'iniziativa su due piani: uno culturale, con la videoconferenza all'istituto Othoca di Oristano, l'altro sul piano sportivo, per rendere partecipe la popolazione e soprattutto i giovani, con 55 centri coinvolti nell'isola, grazie alla disponibilità di numerose associazioni sportive.
I casi diagnosticati in Sardegna sono 25, di cui solo 5 in vita- ha spiegato la presidente Emanuela Serra- L'anno scorso abbiamo erogato 84mila euro al CNR di Cagliari e ora la fase di ricerca genetica di base è completata. Il dottor Giangiorgio Crisponi nel marzo 2007 ha infatti individutato il gene responsabile della malattia e si sa che due portatori sani possono avere un figlio con la sindrome di crisponi.
Ora bisogna continuare a raccogliere fondi per proseguire la ricerca clinica per la cura dei sintomi: la malattia si manifesta fin dalla nascita con iperetermia, cianosi e crisi respiratorie per le quali ancora non c'è una cura.
A marzo le 5 famiglie coinvolte partiranno a Ferrara per compiere alcuni esami nel centro di ricerca universitario con il quale Il CNR di Cagliari ha avviato una collaborazione, mentre un ricercatore di Colonia verrà direttamente in Sardegna per portare avanti gli studi.
Tra gli altri progetti, a settembre si terrà a Oristano un convegno divulgativo sulle malattie rare ed entro l'anno sarà attivata una borsa di studio per garantire un presidio in pediatria di esperti di queste patologie.
